La Journée mondiale des maladies rares est une halte importante pour sensibiliser sur ces affections souvent négligées et prendre la mesure des difficultés auxquelles sont confrontés les malades et les systèmes de santé qui les prennent en charge.
Les maladies rares sont souvent méconnues ou mal diagnostiquées en raison de leur rareté et complexité, ce qui peut entraîner des retards importants dans la prise en charge du patient. Lors de la 4e session de formation au profit des médias, organisée par les laboratoires Roche Algérie, le Pr Azeddine Mekki, chef du service pédiatrie au CHU Nafissa-Hamoud d’Hussein-Dey (Alger), a plaidé pour la mise en place d’un registre national de ces maladies. Celui qui est aussi président de la commission des maladies rares au ministère de la Santé a regretté l’absence de données épidémiologiques récentes.
Les derniers chiffres font état de 10.144 malades en 2011. «L’absence de centres de référence et d’un réseau de suivi complique davantage la situation des malades astreints au nomadisme et à l’errance», a-t-il ajouté. Et de rappeler que l’État a investi massivement dans l’acquisition des médicaments nécessaires à la prise en charge des maladies rares. Toutefois, il a déplore l’inexistence d’une organisation structurée pour une prise en charge et un suivi des patients. Le praticien a d’ailleurs invité les autorités à ouvrir des laboratoires pour les tests génétiques. Pour le Pr Mekki, le recours au conseil génétique afin de procéder aux tests et au diagnostic prénatal est essentiel.
La consanguinité, un facteur de risque important
Selon le praticien, les patients ont souvent besoin de soins spécialisés, mais la coordination peut se révéler complexe, en particulier lorsque les patients doivent consulter plusieurs spécialistes dans différents établissements de santé. «Nous avons besoin d’une collaboration entre professionnels de la santé, chercheurs, décideurs politiques, médias et associations de malades pour développer des stratégies efficaces et relever ces défis complexes», a-t-il recommandé.
Ces pathologies demeurant méconnues même par les spécialistes, il est temps de rendre obligatoires la formation médicale continue, en associant les médecins généralistes qui sont le socle du système de santé. La formation des pédiatres est également importante, puisque 75% des maladies s’expriment avant l’âge de 2 ans. Il a fait savoir que plus de 80% des maladies sont génétiques et seulement 3 % d’entre elles disposent d’un traitement. Le professeur Mekki a souligné que les mariages consanguins augmentent de façon significative, jusqu’à 200 fois, le risque de développer une maladie rare.
En Algérie, les données de l’Office national des statistiques datant de 2017 indiquent que 25% des mariages sont consanguins. Cette proportion peut même atteindre jusqu’à 70% dans certaines régions. «Une coordination inefficace peut entraîner des retards dans le diagnostic et la prise en charge des malades», a-t-il mis en garde. Dans le cursus universitaire, les maladies rares sont par ailleurs peu enseignées, d’où la nécessité de renforcer la formation médicale continue.
«Améliorer les relations entre médecins aux différents niveaux de la prise en charge passe par l’organisation de la filière des soins, la formation et l’information», a-t-il conclu.
De son côté, le Pr Salim Nekkal, chef du service d’hématologie et banque de sang au CHU de Béni Messous (Alger), a affirmé que le recours à la mise en place des budgets programme est essentiel. «C’est une nouvelle façon de faire. Nous aurons un budget programme spécifique pour chaque maladie, et ce financement n’a rien à voir avec les budgets octroyés aux structures de santé», a-t-il expliqué, saluant l’initiative du ministère de la Santé de créer une commission chargée des maladies rares composée de plusieurs spécialistes. Présidée par le Pr Amar Tebaibia, elle aura pour mission de recenser tous les cas de maladies rares. Pour notre interlocuteur, c’est le moment de faire un état des lieux de la situation épidémiologique, du diagnostic précoce et du traitement par les nouvelles molécules.
«Ne rien ignorer du nombre de malades permet de connaître les besoins réels en médicaments et les moyens de diagnostic», a-t-il-proclamé. «Cela ne peut se faire qu’avec l’implication des praticiens concernés par ces pathologies», a-t-il ajouté. Pour le Pr Nekkal, la collaboration entre les autorités sanitaires et les laboratoires a déjà permis l’enregistrement et l’acquisition de traitements.
Samira Belabed
