Belkacem Biod, chef du service de pédiatrie au CHU de Sétif : «Il faut créer des centres de référence des maladies rares»

Entretien réalisé par Fatma-Zohra Hakem

Le Pr Belkacem Bioud, chef du service du pôle pédiatrique au CHU de Sétif, appelle à la mise en place de centres de référence pour les maladies orphelines en vue d’une prise en charge optimale. Tout comme il pointe du doigt la rupture des médicaments entrant dans les thérapeutiques dispensées aux enfants atteints des maladies rares.

Quelle est la problématique des maladies rares, dites orphelines, en Algérie ?
Ces maladies posent plusieurs problèmes, à commencer par l’errance du diagnostic. C’est-à-dire que ce sont des malades qui vont de médecin en médecin, ce qui fait que leur maladie est diagnostiquée tardivement. Le deuxième problème est l’absence d’informations médicales sur ces pathologies. Il n’y a pas beaucoup de données scientifiques, du point de vue diagnostic, mais aussi thérapeutique. Il y a un aspect extrêmement important. Il est social. En ce sens que chez nous, vivre avec une maladie rare nécessite des choix difficiles : que ce soit au niveau scolaire, professionnel et même dans le quotidien. Il y a le risque de stigmatisation, d’isolement, d’exclusion et de discrimination. Ce sont des situations réelles que vivent ces malades. Il y a aussi le manque de moyens puisqu’il s’agit de maladies qui nécessitent une prise en charge pluridisciplinaire. Ce qui sous-entend que la prise en charge de ces maladies ne requiert pas uniquement l’intervention du médecin traitant, mais également de kinésithérapeutes, de psychologues et de nutritionnistes. Mais le plus grand problème des maladies rares reste l’accès aux médicaments. Nous avions des traitements pour ces maladies rares, notamment celles de surcharge lysosomale, mais là, depuis un certain temps, ces médicaments ne sont plus disponibles.Vous imaginez que ces malades qui ont bien évolué sous traitement, mais dont le bénéfice acquis risque de s’éroder en raison de ces ruptures. C’est dans cette optique que le président de la République est intervenu pour que ces malades bénéficient des traitements requis.

La prise en charge thérapeutique de ces maladies orphelines pose donc problème ?
Oui, puisque ces malades ont besoin de médicaments de substitution. Et certaines catégories de ces médicaments ne sont pas disponibles depuis quelque temps

Peut-on avoir des exemples de maladies rares ?
Il y a des maladies neuromusculaires, métaboliques, auto-immunes et de surcharge lysosomale. Parmi les maladies de surcharge lysosomale, à titre d’exemple, il y a la maladie de Gaucher, les mucopolysaccharidoses et la maladie de Cabri. 70% de ces maladies sont d’origine génétique et touchent essentiellement l’enfant.

Qu’en est-il de la prévention ou du dépistage ?
Oui, on peut faire de la prévention pour certaines de ces maladies, comme c’est le cas pour la phénylcétonurie qui est une aminoacidopathie qui peut bénéficier d’un dépistage dès la naissance.

Quelle démarche suivre pour une meilleure prise en charge des malades ?
Créer des centres de référence des maladies rares qui auront pour mission exclusive la prise en charge de ces pathologies.
 F.-Z. H.