L’OMS identifie plus de 7.000 maladies rares

Selon l’Organisation mondiale de la santé (OMS), une maladie est dite rare lorsqu’elle touche moins d’une personne sur 2.000 au sein d’une population.

Acanthosisnigricans, acromégalie, albinisme, alcaptonurie, amylose, amyotrophie spinale de type 1, anémie de BlackfanDiamand, anémie de Fanconi, arthrogrypose congénitale multiple, botulisme, maladie de Charcot, déficit immunitaire combiné sévère lié à l’X…, l’organisation onusienne en a identifié plus de 7.000 maladies dont 80% d’origine génétique. Entre 8 et 10% de la population mondiale est touchée notamment par les maladies du neurone moteur, la sclérose latérale amyotrophique, sporadique ou d’origine génétique qui sont les plus fréquentes. Elles concernent aussi des formes peu fréquentes de cancer, des maladies auto-immunes, d’origine toxique, infectieuses et des malformations congénitales, selon un rapport de l’OMS qui veutharmoniser la définition des maladies rares et mettre en place un réseau mondial de centres d’excellence. L’OMS collabore avec le Réseau mondial pour la greffe de sang et de moelle osseuse pour mieux informer sur la disponibilité et l’accès aux greffes, améliorer la gouvernance pour lutter contre les pratiques illégales et contraires à l’éthique et soutenir l’innovation et la recherche de nouveaux produits. Organisée chaque année le dernier jour du mois de février, la Journée internationale des maladies rares est une occasion pour la communauté scientifique de sensibiliser les pouvoirs aux problèmes rencontrés par les personnes atteintes de ces pathologies et les professionnels de la santé. Toutefois, la prise en charge des patientsdiffère d’un malade à un autre car nécessitant la consultation de plusieurs spécialistes : kinésithérapeute, neurologue, psychologue, rééducateur. Certains malades sont autonomes et d’autres ont besoin d’une assistance intensive et d’unappareillage spécial. Pour réduire les effets de ces pathologies handicapantes, les spécialistes plaident pour un dépistage précoce, et les chercheurs en industrie pharmaceutique s’intéressent de plus en plus à ces pathologies. Des médicaments et thérapies innovantes comme les thérapies du gène, les thérapies géniques ciblées, les thérapies cellulaires ou le développement de molécules sont mis sur le marché. Selon un rapport de l’OMS, les prix élevés et les obstacles liés aux brevets limitent à quelques pays à revenu élevé l’accès à ces produits : la thérapie par lymphocytes T à récepteur antigénique chimérique, par exemple, coûte plusieurs centaines de milliers de dollars, et la thérapie génique pour l’amyotrophiespinale coûte des millions de dollars. «Le manque de technologies adaptées aux utilisateurs et au contexte est l’un des problèmes spécifiques aux dispositifs médicaux, aux outils de diagnostic in vitro et aux aides techniques. Il y a peu de travaux de recherche-développement sur une conception rentable, adaptée aux utilisateurs et au contexte, et les progrès sont principalement destinés aux pays à revenu élevé», lit-on dans le document.
 Samira Belabed