Témoignages: L’errance du diagnostic

Atteint de la maladie de Gaucher, la plus fréquente des pathologies orphelines dites lysosomales, Ali a connu l’errance du diagnostic. Il lui a fallu patienter près de cinq ans, avant que sa pathologie ne soit définie.
Il endurait sans connaître l’origine de sa douleur. Aujourd’hui, les spécialistes ont réussi à détecter sa maladie, mais sa souffrance est toujours persistante. «J’ai ressenti les premiers symptômes à l’âge de 60 ans. Il s’agissait au départ, de douleurs osseuses atroces et une sensation de fatigue persistante. Mon foie et ma rate avaient doublé de volume. J’ai écumé tous les services hospitaliers et consulter au moins 5 spécialistes, sans pour autant cerner ma maladie. L’errance du diagnostic est une véritable souffrance, sans parler des coûts excessifs des tests et analyses indispensables», raconte le patient, propriétaire d’une agence de voyages. Outre les
premiers symptômes, le nombre de
plaquettes sanguines était en baisse.
A cela s’ajoutaient des saignements du nez. «Je multipliais les examens, j’étais ballotté d’un service à un autre, sans arriver à mettre un nom sur le mal qui me rongeait», se souvient-il. Son état de santé a fini par déteindre sur sa vie professionnelle puisqu’il a été contraint de mettre la clé sous le paillasson. «J’ai fait face à des périodes de découragement et je faisais souffrir avec moi, ma femme et mes enfants, ainsi que mes parents», se désole-t-il. Et d’ajouter : «Je faisais des recherches et j’étais presque convaincu qu’il s’agissait bien et bel d’une maladie rare. D’ailleurs, je n’hésitais pas à en parler aux spécialistes que je consultais. Toutefois, en l’absence d’un centre de référence, il était difficile de trancher». La difficulté de diagnostiquer sa maladie le pousse à partir en France, dans l’espoir de trouver une meilleure prise en charge. Il reconnaît que ce n’était pas non plus facile. «J’ai été orienté vers un spécialiste qui a eu à traiter un cas similaire. Il a tout de suite demandé des analyses appropriées, et les résultats l’ont aidé à poser un diagnostic sur ma pathologie». Un premier pas vers la recherche de solutions thérapeutiques. «A partir du moment où on connaît les mécanismes dérégulés, on peut tenter de chercher des molécules pour les restaurer», poursuit Ali, à qui on prescrit un traitement excessivement cher, non disponible
en Algérie.
 Samira Azzegag